يمكن ملاحظة الأعراض المحتملة لمرض التوحد من قبل أحد الوالدين أو طبيب الأطفال أو المعلم، ويمكن أن تساعد اختبارات الفحص مثل M-CHAT في تحديد ما إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بالتوحد. ومع ذلك، فإن التشخيص الرسمي لمرض التوحد يتطلب تقييمًا من قبل طبيب نفسي أو طبيب أعصاب أو طبيب أطفال متخصص في النمو (طبيب أطفال متخصص في اضطرابات النمو). يسهل تشخيص بعض الأفراد، ولكن في الحالات الأكثر اعتدالًا أو الحالات المصاحبة لأعراض أخرى متزامنة، قد يكون من الصعب الحصول على تشخيص.

يتم تشخيص بعض الأطفال بشكل خاطئ في البداية على أنهم يعانون من اضطرابات أخرى، مثل تأخر الكلام أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. يجب على الطبيب أن يبني تشخيصه على تفاعل شخصي مع الطفل ومناقشة مع الوالدين حول سلوكهم في أماكن أخرى.

هناك اعتقادان خاطئان شائعان وهما أنه إذا كان الطفل قادرًا على التحدث أو كان حنونًا، فلن يكون لديه توحد. هذا ليس صحيحا. بعض الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالتوحد لديهم لغة طبيعية، والعديد منهم حنون مع الأصدقاء والعائلة. ومع ذلك، فإن الجوهر المشترك لجميع أنواع اضطرابات طيف التوحد هو التأخير أو الضعف في الفهم الاجتماعي والعلاقات الاجتماعية.